アルポート症候群

アルポート症候群（遺伝性腎炎）は遺伝性疾患で、腎機能が低下し、尿に血液が現れ、そして時には聾（ろう）や眼の異常が生じることもある。
アルポート症候群は、X染色体上の欠陥遺伝子によって起こるが、この遺伝子を持つ人の異常がどれぐらい重症かは、他の因子が影響を与える。
2本のX染色体のうち1本に欠陥遺伝子を持つ女性は、正常に比べていくぶん腎臓の効率が悪いけれども、症状がないのが普通である。
欠陥遺伝子のある男性（男性には欠陥を補ってくれる第二のX染色体がない）は、通常20～30歳の間に腎不全を発症する。
多くの患者は血尿以外に症状を持っていないが、顕微鏡下では尿の中に、様々な量の蛋白、白血球と種々のタイプの円柱（小さい物質の固まり）が含まれる。
アルポート症候群は、腎臓以外の臓器を冒すことがある。
聴力の問題、通常は周波数の高い音を聞きとる能力がないことが一般である。
聴力の損失ほど頻繁ではないが、白内障も生じることがある。角膜、水晶体、あるいは網膜の異常は、時々失明を引き起こす。
他の問題としては、いくつかの神経が冒される異常（多発ニューロパシー）と血液中の血小板数の低下（血小板減少症）などがある。
腎不全を発症した患者は、透析を受けるか、あるいは腎臓移植を受ける必要がある。
アルポート症候群の患者で子供が欲しい人には、通常遺伝カウンセリングが提供される。

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